2014年
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高龄怀崽 胎儿排畸必不可少

2019-06-11 19:02:20
记者 詹春华 通讯员 李俞辰

  指导专家 湖南省妇幼保健院产三科副主任、主任医师 唐雅兵

  典型病例

  高龄孕妈生下先天性愚型儿

  昨日,43岁的阿芳(化名)又带着患有唐氏综合征(先天性愚型儿)的3岁女儿来到湖南省妇幼保健院做康复治疗。3年如一日,这位坚强的母亲从没中断过对女儿的康复训练。

  阿芳一提起这个女儿就掉眼泪:当年,年近40岁的阿芳已有了一个健康的11岁儿子,却意外怀上了第二胎,舍不得打掉。由于不符合生育政策,阿芳躲到了乡下。乡下的医疗环境相对简陋,很多必要的孕期检查阿芳都没有条件做。“女儿被偷偷摸摸地生下来了,可一出娘胎就发现有问题,赶紧回到长沙大医院检查,被确诊患有唐氏综合征,为先天性愚型儿,当时我想死的心都有了!”阿芳泣不成声。

  尽管女儿有着明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍,但坚强的阿芳一直带着女儿每天做康复治疗。“唉,能多康复一点算一点吧,希望她以后能生活自理。”一声叹息后阿芳如是说。

  专家释疑

  高龄孕妇、卵子老化是致畸的重要原因

  针对阿芳生下先天性愚型儿这个典型病例,湖南省妇幼保健院产三科副主任、主任医师唐雅兵昨日在接受记者采访时表示,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关,高龄孕妇、卵子老化是致病的重要原因,而且孕妇年龄愈大,风险愈高。

  据悉,随着年龄的增长,高龄女性受内分泌、环境污染、机体代谢功能减低、工作压力增加等不利因素影响,遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象,最常见的是21号染色体不分离,造成先天性愚型儿的出生,以及其他染色体病儿的出生。

  “染色体病是一类目前不能治疗的疾病,故孕期检出十分重要。除了体表异常外,还较易发生心脏等器官发育畸形。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。随着年龄增长,生长发育进度与正常儿差距逐渐加大,15岁时已停止长高,身材矮、智商低,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。目前尚无有效治疗方法,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。因此,高龄孕妈应该特别注意孕期胎儿的排畸检查。”唐雅兵强调。

  专家支招 胎儿排畸,可分三个阶段产前筛查

  唐雅兵表示,胎儿的排畸筛查是一项复杂而难度相对较高的工作,谁都不可能保证把胎儿的所有畸形都检查出来,但是绝大部分的畸形都是可以排除的,“一旦发现胎儿发育畸形,就可以采取措施,将胎儿及早引产”。

  据悉,产前筛查通常分三个阶段:

  一、怀孕11~13周+6天的时间里,孕妇可以做初筛,该阶段的检查主要是观察胎儿的大体结构,胎儿躯干及四肢是否完整等。

  二、怀孕18~24周时,是重点检查的时间段,孕妇应当到正规医院对胎儿做一次全身系统的筛查,90%以上的胎儿发育畸形都会在这个阶段体现出来。

  此时如果唐筛检查(唐氏综合征产前筛选检查)的结果为高危,一般医疗机构建议直接进行羊水穿刺,但可能会造成胎儿宫内感染导致畸形,甚至还会流产。因此,可以进行无创唐筛:只要抽取母亲的静脉血5ml左右来监测,大大减少了高龄孕妈因做羊水穿刺带来的风险,且准确率高达99%以上。“值得注意的是,先天性愚型儿并不是高龄孕妇的‘专利’,年轻女性也有可能生出这样的患儿,因此,小于35岁的年轻孕妇也要接受唐筛检查。”唐雅兵提醒。

  先天性心脏畸形(先心)在新生儿中发病率为6~10%,是最常见的先天性畸形,也是引起婴幼儿死亡的首要原因,而胎儿超声心动是目前唯一安全有效的产前筛查诊断方法。

  在这个阶段,还有部分医院会为胎儿做两次大排畸筛查,以最大限度地保证早发现、早干预,所以高龄孕妈应选择这样的医院,能够增加检出率,及早干预。

  三、在孕期32~36周内,则要再做一次常规检测来观察,以弥补发现前两次未出现的胎儿异常,如胎儿消化道、肢体长度的异常等。

  唐雅兵提醒,为了避免畸形胎儿的出现,孕妇从准备怀孕开始,就要多加注意环境卫生和饮食习惯(不要随便吃药、喝酒、吸烟),并避免接触宠物等,怀孕以后,要正确、及时地做好产前排畸筛查检测,三个不同孕期阶段内都要去正规医院进行检测,高危孕妇(有遗传病史、高龄、产过不良婴儿等)建议在产检中心做系统检查。


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